[제 8강] 암유전학 genetic of cancer

안녕하세요 오늘은 유전자의 돌연변이로 인해 생기는
암에 대해 쓰고자 합니다

유전자에 돌연변이가 축적되면 암이 발생하거나 암의 성장에 도움을 주는 역할을 한다.
이렇게 암 발생의 기전을 알게 되면  암의 예방, 진단, 치료에 대한 연구를 기대할 수 있다.
(적과 싸우기 위해 적을 알아야 한다🤔)


세포는 적절히 성장을 하게 되면 스스로 사멸하거나 성장을 조절하는 능력을 갖고 있다. 또한 정상 세포(돌연변이가 없는)의 경우 세포 덩어리의 경계를 지나면 더 이상 분열 멈추지만 암세포(조절되지 않는)의 경우는 조절능력이 떨어져 덩어리가 발생하게 된다

암 돌연변이가 선천적 (생식세포로부터 유전)인 경우 hereditary cancer라고 하며 후천적으로 체세포로부터 돌연변이가 생기는 경우 산발성(sporadic cancer)라고 하여 여러 부위에서 암이 발생할 수 있다.

암세포의 발생 초기에는 돌연변이의 축적으로 세포분열 조절의 이상으로 발생한다. 그 후 점점 종양세포가 발달을 하면 추가적인 돌연변이가 생기면서 서로 경쟁을 통해 생존하기 좋은 유전자를 가진 종양세포가 자리 잡게 된다. (초기 암덩어리에는 같은 종류의 돌연변이 암덩어리이지만, 더 성장한 암덩어리는 서로 다른 돌연변이를 가진 세포의 모임일 수 있다 - 종양 내 이질성 특징을 가짐 이로 인해 암이 더 빠르게 자라고 전이까지 할 수 있다)
암이 자랄수록 진화해서 똑똑한 유전자만 살아남게 된다

암종별로 각 세포 덩어리에 존재하는 돌연변이는 다양하다. 하지만 대부분의 암에서 공통적으로 발견되는 돌연변이는 세포발생 조절기능에 관련되거나 성장, 전이 기능의 유전자 돌연변이로 이를 driver mutation이라고 한다. 반대로 암종 특이적으로 우연히 발생하는 돌연변이를 driver mutation이라고 한다.

유전자의 변화가 생기면 이로 인해 유전자의 기능이 스위치 on이 될 수 있거나, 스위치 off가 될 수 있다.
이렇게 암세포의 돌연변이는 그 유전자의 기능을 활성화시키거나, 불활성화 (억제) 할 수 있게 된다.

세포의 암을 유발하는 돌연변이 유전자를 종양유전자(oncogene)이라고 하는데, 돌연변이가 없는 (아직 암이 아닌) 상태의 유전자를 전암유전자 proto-oncogene이라고 한다. 이런 전암유전자의 기능은 대부분 세포의 성장, 신호전달, 세포주기와 관련된 역할의 유전자들이다.  
또한 반대로 세포주기와 과분화하는 세포를 막아주는 유전자는 종양억제유전자로 tumor suppressor gene이라고 한다.

즉!!!
암은 발암유전자(oncogene) 유전자의 활성화 / 종양억제유전자(tumor suppressor gene)의 불활성화 경우에 발생하게 된다.

후천적 암(산발성 암)은 짧은 시간 동안 하나의 돌연변이로 인해 생성되지 않는다. 순차적으로 여러 돌연변이가 축적되어 발생하게 된다.
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