[제 7강] DNA 돌연변이(mutation)이란?

유전자(gene)에서 질병(disease)까지 가는 방법은 다양하다. 유전자에서 일어나는 돌연변이(mutation)에 의해 질병발생이 일어난다.

돌연변이(mutation)

이런 유전자 돌연변이는 단백질로 coding 할 수 있는 지역과 단백질로 coding 할 수 없는 non-coding 지역으로 나뉜다. (이때, non-coding 지역은 intron, 유전자발현 조절부위 등)

단백질 coding 지역을 exon이라 하며, exon에서 돌연변이가 일어나면 단백질이 abnormal(비정상)하게 발현할 수 있다. (항상 단밸질이 변하는 것은 아님-자세한 내용은 뒤에!)

단백질 즉 아미노산의 합성은 유전자 3개의 base(염기, 뉴클레오타이드)가 1개의 아미노산으로 코딩한다. (triplet codon)
3개의 염기 중 돌연변이가 일어난 경우, 최종 아미노산이 변하거나, 동일할 수 있다.

이때 유전자의 돌연변이가 일어나도 최종 아미노산의 변화가 없는 경우를 synonymous mutation(=silent mutation)이라 하고, 돌연변이로 인해 최종 아미노산의 변화가 있는 경우를 non-synonymous mutation이라고 한다.


하나의 염기(base, 뉴클레오타이드)에서 일어나는 돌연변이를 point mutation(점 돌연변이)라고 한다. point mutation의 종류는 missense와 nonsense가 있다.
- missense : 한 개의 뉴클레오타이드의 변화로 아미노산이 변하게 되는 경우

- nonsense : 한 개의 뉴클레오타이드의 변화로 아미노산이 stop coding(TGA - 종결코돈)의 아미노산으로 변하여 추후 아미노산합성이 중단되는 경우 (짧은 아미노산합성)

오늘도 읽어주셔서 감사합니당~