SNP 썸네일형 리스트형 [제 7강] DNA 돌연변이(mutation)이란? 유전자(gene)에서 질병(disease)까지 가는 방법은 다양하다. 유전자에서 일어나는 돌연변이(mutation)에 의해 질병발생이 일어난다. 돌연변이(mutation) 이런 유전자 돌연변이는 단백질로 coding 할 수 있는 지역과 단백질로 coding 할 수 없는 non-coding 지역으로 나뉜다. (이때, non-coding 지역은 intron, 유전자발현 조절부위 등) 단백질 coding 지역을 exon이라 하며, exon에서 돌연변이가 일어나면 단백질이 abnormal(비정상)하게 발현할 수 있다. (항상 단밸질이 변하는 것은 아님-자세한 내용은 뒤에!) 단백질 즉 아미노산의 합성은 유전자 3개의 base(염기, 뉴클레오타이드)가 1개의 아미노산으로 코딩한다. (triplet codon) 3.. 더보기 [제 6강]GWAS - 전장 유전체 연관분석 과정(Genome wide association study) 과 SNP GWAS는 유전자와 표현형 사이의 연관성을 알기 위한 연구로, Genome wide 유전자 전체(유전체)의 association study 연관 분석 연구이다. 단어 뜻에서 보듯이 인간의 경우 23쌍의 모든 DNA를 분석하는 경우이고, EWAS(exome-wide association study)는 exome (단백질 코딩 가능한 지역-exon의 전체)을 분석하는 경우(intron 제외)이다. 이렇게 유전자 전체를 보게 되면 시간과 비용이 높아지므로, 효율성을 높이기 위해 보고자 하는 지역만 보는 연구도 많이 진행된다. GWAS를 하기 위해 필요한 유전자 염기서열 (genome sequence)은 1990-2003에 진행 한 '인간 유전체 프로젝트 (Human genome project - HGP)' 연.. 더보기 이전 1 다음