[제 1장]인간 유전체 (human genome)에 대해서

안녕하세요 오늘은 인간 유전체 기본에 대해서 다루고자 한다~! 고고링

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먼저 인간 유전체(human genome)란 사람의 유전자(gene) + 전체(~ome)으로 유전적 정보를 저장한 30억 쌍의 염기서열(base pair, bp) 전체 집합을 의미한다.
이때 30억쌍의 DNA 염기서열 이중나선 구조로 서로 상보적인 정보로 구성되어 있다.
(더 자세한 DNA 기본 구조는 다음 포스팅에 진행~)

염색체의 작은 단위를 보자면, DNA + histone protein(히스톤 단백질)이 얽혀 염색질 형태로 나타나고, 이러한 염색체는 인간의 경우 23쌍으로 이루어져 있다.

이런 인간의 유전정보를 해독하기 위해 HGP(Human genome progect)라는 연구가 수년간 이루어졌으며,
이로인해 인간의 유전자 정보가 포함된 염기서열 연구가 성공적으로 이루어졌다.

눈에 안보이는 인간의 복잡한 DNA인 유전체정보 genomic information가 표현형phenotype으로 나타내려면 분자생물학의 중요한 이론이 필요하다.

바로 central dogma

Central dogma = DNA -> RNA -> Protein

1. DNA -> RNA = 전사 transcription
2. RNA -> Protein = 번역 translation
3. DNA -> DNA = 복제 replication

1. Transcription 전사
DNA에서 mRNA가 되는 과정으로 RNA polymerase(RNA 중합효소)로 RNA구성 염기인 A,U,G,C로 생성한다.

2. Translation 번역
mRNA에서 protein이 되는 과정으로 3개의 염기로 1개의 아미노산(amino acid)로 생성한다.

* 이때 RNA -> Protein 으로 진행되는 RNA의 종류의 경우 mRNA(messengen RNA)이다.
=> RNA 종류 자세한 내용은 추후 포스팅하겠습니다~!

3. Replication 복제
DNA에서 DNA가 되는 과정으로 DNA polymerase(DNA 중합효소)로 세포분열 과정에서 일어난다.
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센트럴 도그마의 마지막 단계인 단백질이 생명 기능을 수행하는 기본단위가 된다.
사람 사이의 유전체 내에 존재하는 차이 = 유전체 변이(genetic variant)로 단백질 구조와 기능의 차이가 생기며, 보여지는 표현형의 다양성이 나타난다.

추후 인간 사이의 유전자 차이인 유전 변이를 연구 할수록 질병 발생 과정을 이해할 수 있으며, 환자의 개인 맞춤 치료(personalized therapy)가 가능해지고,
다른 표현형 구조를 이해할 수 있게된다.


지금까지 인간 유전체의 기본에 대해 포스팅했습니다~!
궁금한 내용있으시면 댓글 부탁드려요